Başta Nöroloji, Endokrinoloji ve Nefroloji olmak üzere Onkoloji, Hematoloji ve Pediatri branşlarında, ender görülen hastalıkların tedavisinde ve bu hastalıklara bağlı olarak gelişen fonksiyon bozukluklarının giderilmesinde kullanılan ürünlerimizle nadir çözümler üretmeye devam ediyoruz.
Multipl Skleroz (MS) Hastalığı
Multipl Skleroz (MS) inflamasyon, demyelinizasyon ve akson hasarı ile karakterize otoimmün bir merkezi sinir sistemi hastalığıdır. Myelin kılıflar, oligodendrositler ve daha az oranda akson ve sinir hücresinin kendisi hasarlanır.
Parkinson Hastalığı
Parkinson hastalığı, beyinde dopamin isimli maddenin eksikliğine yol açan, nöron kaybı ile meydana gelen nörolojik bir rahatsızlıktır. Hastalığın başlangıç yaşı genelde 60 yaş üzeridir. Yaygın olarak görülen semptomlar; El, kol, bacak ve çenenin titremesi, gövde ve uzuvlarda meydana gelen katılık ve hareketlerde yavaşlamadır.
Kök Hücre Nakli
Kök hücre, insan bedeninde her dokunun oluşmasını, çoğalmasını veya onarımını sağlayan asıl hücrelerdir. Örneğin karaciğer için kendi kök hücresi, sinir dokusu için kendi kök hücresi, kan için ise kendi kök hücresine ihtiyaç vardır. Kan yapımı açısından kök hücrelerin (hematopoietik kök hücre) en çok bulunduğu yer kemik iliğidir.
Wilson Hastalığı
Wilson hastalığı bakır metabolizma bozukluğuna bağlı olarak gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Etkilenen kişilerde karaciğer ve beyin başta olmak üzere pek çok organ bakır birikiminden etkilenebilir. Wilson hastalığı her yaşta semptomatik olarak ortaya çıkabilir, ancak çoğunlukla 5 ile 35 yaşları arasında görülmektedir.
Fabry Hastalığı
Fabry hastalığı, ilk olarak 1898 yılında William Anderson ve Johannes Fabry tarafından tanımlanmış olan genetik bir lizozomal depo bozukluğudur . Fabry hastalığı, X kromozomu üzerindeki alfa galaktosidaz A (αGAL A) enzimini kodlayan GLA geninde zararlı bir mutasyonun varlığından kaynaklanır, bu da enzimin substratının ilerleyici birikimi ile sonuçlanır.
Kalıtımsal Transtretin Amiloidoz (hATTR)
Transtiretin proteini, başta karaciğer olmak üzere koroid pleksus, ince bağırsak ve retinal pigment epitelinden üretilir ve A vitamini ile tiroksinin (T4) taşınmasından sorumludur. TTR geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu dengeli yapısını kaybeden protein, çözülemeyen amiloid fibrillere dönüşür.
Metakromatik Lökodsitrofi (MLD)
Kısaca ARSA adı verilen arilsüfataz A enziminin eksikliği ile karakterize otozomal resesif genetik geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. ARSA sentezi için gerekli Arilsülfataz A geni, 22q13.33 kromozomunda bulunur. Mutasyon yaygın olarak missense mutasyondur. Enzim eksikliği periferik ve merkezi sinir sisteminde sülfatid birikimi ve bu birikim sonucunda sinir sisteminde yaygın demiyelinizasyon ile sonuçlanır.
Nöroblastom
Nöroblastom, en sık bebeklerin ve 5 yaşından küçük çocukların beyin dışındaki sinir hücrelerinde başlayan solid kanserli bir tümördür. Doğumdan önce bir bebekte oluşabilir ve bazen doğum öncesi (doğumdan önce) ultrason sırasında bulunabilir. Daha nadiren, nöroblastom daha büyük çocuklarda, ergenlerde ve genç erişkinlerde de gelişebilir.
PFIC Hastalığı
Progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC), sıklıkla erken süt çocukluğu ve çocukluk döneminde görülen, yaşamın ilk dekadında siroza ilerleyen, otozomal resesif geçişli, nadir bir kolestaz formudur. Hepatobiliyer taşıyıcı proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişmektedir.
Porfiri
Porfiri, porfirin adı verilen maddelerin vücutta biriktiği, cildi veya sinir sistemini olumsuz yönde etkileyen bir grup karaciğer rahatsızlığıdır. Semptomların hızlı başlaması ve süresinin kısa olması nedeniyle sinir sistemini etkileyen tipleri akut porfiri olarak da bilinir.
Primer Hiperoksalüri Tip 1 (PH1)
Primer Hiperoksalüri, karaciğerde peroksizmal bir enzimin genetik bozukluğundan kaynaklanan nadir görülen bir hastalıktır. Böbreklerde taş ve kalsiyum birikimi ile karakterize, idrardaki kalsiyum oksalatın birikmesi sonucu oluşan bir ailevi geçişli metabolik hastalıktır.
SSS Tümörleri
Birincil beyin tümörleri, beynin kendisinden veya beyni örten zarlar (meninksler), kraniyal sinirler, hipofiz bezi veya epifiz bezi gibi ona yakın dokulardan kaynaklanır. Birincil beyin tümörleri, normal hücreler DNA’larında değişiklikler (mutasyonlar) geliştirdiğinde başlar. Bir hücrenin DNA’sı, bir hücreye ne yapması gerektiğini söyleyen talimatları içerir.
Renal Hücreli Karsinom
Renal hücreli karsinom, yetişkin böbrek kanserlerinin yaklaşık %85’ini oluşturan en yaygın türüdür. Bu kanser türü, böbreğin filtrasyon sistemini oluşturan proksimal renal tübüllerde gelişir. Renal hücreli karsinom, tüm yetişkin kanser türlerinin %2-3’lük bir kısmını oluşturur. Dünya genelinde 2020 verilerine göre şu anda 431.000 kişi böbrek kanseri tanısı almışken, renal hücreli karsinom bunların yaklaşık %85’inin oluşturur.
Hepatosellüler Karsinom
Hepatoselüler karsinom, karaciğerinizde başlayan bir kanserdir. Diğer organlardan karaciğere yayılan “ikincil” karaciğer kanserlerinden farklıdır. Erken yakalanırsa, bazen ameliyat veya nakil ile tedavi edilebilir. Daha ileri vakalarda tedavi edilemez, ancak tedavi ve destek, daha uzun ve daha iyi yaşamanıza yardımcı olabilir.
