Porfiri Hastalığı Nedir?
Porfiri, porfirin adı verilen maddelerin vücutta biriktiği, cildi veya sinir sistemini olumsuz yönde etkileyen bir grup karaciğer rahatsızlığıdır.[1] Semptomların hızlı başlaması ve süresinin kısa olması nedeniyle sinir sistemini etkileyen tipleri akut porfiri olarak da bilinir.[1]
Belirtileri arasında şiddetli karın ağrısı, göğüs ağrısı, kusma, kafa karışıklığı, kabızlık, ateş, yüksek tansiyon ve yüksek kalp hızı bulunur.[1][2][4] Ataklar başladığında ağrıyla seyrederek genellikle günlerce sürebilir.[2] Komplikasyonlar felç, düşük kan sodyum seviyeleri ve nöbetleri içerebilir.[4]
Belirtiler alkol, sigara, hormonal değişiklikler, açlık, stres veya bazı ilaçlar tarafından tetiklenebilir.[2][4] Cilt etkilenirse, güneş ışığına maruz kalındığında kabarcıklar veya kaşıntı oluşabilir. Uzun dönemde yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilen ve tedavi edilmesi gereken bir genetik hastalıktır.
*Kaynak:
-
Cavestro GM, Frulloni L, Cerati E, Ribeiro LA, Corrente V, Sianesi M, Franze A, Di Mario F. Progressive familial intrahepatic cholestasis. Acta Biomed. 2002; 73: 53-56.
-
Davit-Spraul, A., Gonzales, E., Baussan, C., & Jacquemin, E. (2009). Progressive familial intrahepatic cholestasis. Orphanet journal of rare diseases, 4(1), 1-12.
-
Jacquemin E. Progressive familial intrahepatic cholestasis. Genetic basis and treatment. Clin LiverDis 2000; 4: 753-63.
-
Felzen, A., & Verkade, H. J. (2021). The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. European journal of medical genetics, 64(11), 104317.
-
Mehl, A., Bohorquez, H., Serrano, M.S., Galliano, G., Reichman, T.W., 2016. Liver transplantation and the management of progressive familial intrahepatic cholestasis in children. World J. Transplant. 6 (2), 278–290.
-
Gomez-Ospina, N., Potter, C.J., Xiao, R., Manickam, K., Kim, M.S., Kim, K.H., et al., 2016. Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis. Nat. Commun. 7, 10713.
-
Gonzales, E., Taylor, S.A., Davit-Spraul, A., Thebaut, A., Thomassin, N., Guettier, C., et al., 2017. MYO5B mutations cause cholestasis with normal serum gamma-glutamyl transferase activity in children without microvillous inclusion disease. Hepatology 65 (1), 164–173.
-
Maddirevula, S., Alhebbi, H., Alqahtani, A., Algoufi, T., Alsaif, H.S., Ibrahim, N., et al., 2019. Identification of novel loci for pediatric cholestatic liver disease defined by KIF12, PPM1F, USP53, LSR, and WDR83OS pathogenic variants. Genet. Med. 21 (5), 1164–1172.
-
Rebhandl W, Felberbauer FX, Huber WD, et al. Progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease): current genetics and therapy. Klin Padiatr 2000; 212: 64-70.
